Ga naar hoofdtekst
20 Januari 2022 Blog
Dit artikel is beschikbaar in: Nederlands

Humane genetica en moleculaire diagnostiek: Innovatieve oplossingen voor constant veranderende eisen

De snelle ontwikkelingen op het gebied van de menselijke genetica en moleculaire diagnostiek blijven maar komen. Kunnen onze traditionele laboratoriuminformatiesystemen (LIS) nog aan de huidige eisen van deze domeinen voldoen, of zou het efficiënter zijn om nieuwe softwareoplossingen te introduceren? Gerald Koch, salesmanager Duitsland bij CliniSys | MIPS, neemt deze vraag voor ons onder de loep.

De humane genetica is ongetwijfeld het meest complexe en snelst evoluerende vakgebied binnen de moderne gezondheidszorg. Aan de hand van moleculaire diagnostiek kunnen clinici informatie verzamelen over de genetische samenstelling van een patiënt en genetische veranderingen identificeren die voor ziekte relevant zijn. Maar de gebruikte methoden verschillen aanzienlijk van deze in de traditionele klinische chemie, en stellen laboratoriuminformatiesystemen voor volledig nieuwe uitdagingen.

Het vertrekpunt

Als een van Europa’s toonaangevende leveranciers van laboratoriuminformatiesystemen gingen we al jaren geleden met dit vraagstuk aan de slag. Aan de hand van talrijke gesprekken met klanten vormden we ons eerst een gedetailleerd beeld van hun situatie.

Al snel bleek dat heel wat laboratoria met een hybride opstelling werkten. Voor standaardfuncties zoals orderinvoer, het beheer van patiëntgegevens en facturering gebruikten zij een laboratoriuminformatiesysteem, maar voor taken van moleculaire diagnostiek en humane genetica moesten ze hun toevlucht nemen tot andere, externe hulpmiddelen.

De meest gebruikte hulpmiddelen waren Office-toepassingen zoals Microsoft Excel en allerlei handmatig bijgehouden lijsten. Dit amalgaam van digitale en analoge workflows zorgde niet alleen voor veel papierwerk, maar was door de enorme hoeveelheid handmatige verrichtingen en het regelmatig doormailen van gegevens ook gevoelig voor fouten.

Dat gaf in tal van laboratoria aanleiding tot stress, en verschillende onder hen vroegen hun LIS-leverancier om als aanvulling op het bestaande systeem een compleet nieuwe geneticamodule te ontwikkelen. De gebruikers wilden in de eerste plaats dringend ondersteuning voor een procesgeoriënteerde workflow, een efficiënte workflow-engine op maat van de genetica, en een naadloze, integrale informatiestroom zonder systeemgrenzen die aanleiding geven tot fouten.

De humane genetica, een domein met unieke eisen

Deze behoeften vloeien voort uit de bijzondere eisen die alle gebieden van de moleculaire diagnostiek en genetica kenmerken, van de analyse en het interpreteren van resultaten tot het verstrekken van genetisch advies aan patiënten.

Het brede spectrum van nieuwe analytische technieken maakt de voorbereiding van monsters erg tijdrovend. Er zijn ook de verschillende trappen van het specifieke analyseproces, waarbij het materiaal nog veranderingen kan ondergaan. En de dynamische workflow moet natuurlijk nauwkeurig worden aangestuurd en gemonitord.

De interpretatie van resultaten stelt ook eisen: meetresultaten moeten vaak worden geïnterpreteerd door externe expertsystemen en de bevindingen kunnen in veel verschillende vormen bestaan. De belangrijkste functie voor het eenvoudig en betrouwbaar interpreteren van resultaten is dan ook een vlotte uitwisseling van informatie tussen diverse systemen via geschikte interfaces.

Tot slot voorzien de laboratoria voor menselijke genetica zelf in genetische counseling voor families. Een goed systeem moet daarom aan een aantal criteria voldoen: het moet informatie over de familie kunnen integreren en grafisch voorstellen in een stamboom, klinische informatie opnemen, en gesprekken met patiënten en hun familie efficiënt kunnen documenteren.

Het alternatief: een gespecialiseerde softwaremodule

In principe is een traditioneel laboratoriuminformatiesysteem dus wel bruikbaar in een geneticaomgeving. Maar vanwege de specifieke eisen en workflows zijn er substantiële nadelen aan verbonden, die tot aanzienlijk meer werk en extra kosten kunnen leiden:

  • Moleculair-biologische testen zijn beperkt tot een hanteerbaar waardenbereik.
  • De configuratie is complex.
  • Systeeminterfaces en handmatige verzending van gegevens zorgen voor problemen.
  • Voor het documenteren van gesprekken en klinische consultaties zijn extra hulpmiddelen nodig.

Om de laboratoria een geschikt en toekomstgericht alternatief te leveren, hebben we met drie internationale universitaire ziekenhuizen samengewerkt om een compleet nieuwe softwaremodule te ontwikkelen: GLIMS Genetics. In tegenstelling tot conventionele, standaard laboratoriuminformatiesystemen is deze module ontworpen voor de specifieke workflows in het genetisch laboratorium, die het op talloze manieren ondersteunt. GLIMS Genetics beschikt over passende functies voor alle aspecten van menselijke genetica, van speciale invoerschermen die het werk eenvoudiger en efficiënter maken tot een gespecialiseerde databankstructuur die een brede waaier van onderzoeken en gegevenstypes ondersteunt, en zelfs een geïntegreerde module voor genetische consultatie.

De belangrijkste voordelen van een geneticamodule

Praktische ervaring

De nieuwe module wordt al gebruikt in diverse laboratoria – de marktvraag is enorm. De lovende feedback van zijn gebruikers toont hoezeer de software beantwoordt aan de specifieke behoeften en eisen van het genetisch laboratorium en er de dagelijkse taken vergemakkelijkt:

“In een tijd van ingrijpende veranderingen betekent GLIMS Genetics een wereld van verschil voor het testbeheer in ons geneticalab”, zegt Fabienne Dufernez, specialiste klinische moleculaire biologie in het universitair ziekenhuis van Poitiers. “Om aan de groeiende vraag van artsen naar een steeds bredere waaier van genetische testen te voldoen, hebben we rationelere laboratoriumprocessen nodig. Er ontstaan ook talloze nieuwe toepassingen in de menselijke genetica, die we in het belang van de patiënt moeten ontsluiten. Met GLIMS Genetics zijn we veel beter geplaatst om deze uitdagingen aan te gaan.”

In een tijd van ingrijpende veranderingen betekent GLIMS Genetics een wereld van verschil voor het testbeheer in ons geneticalab.

Fabienne Dufernez, specialiste klinische moleculaire biologie in het universitair ziekenhuis van Poitiers