Humangenetik und molekulare Diagnostik: Innovative Lösungen für sich ständig verändernde Anforderungen

Angesichts der unablässigen und schnellen Weiterentwicklungen in der Humangenetik und molekularen Diagnostik stellt sich die Frage, ob traditionelle Laborinformationssysteme (LIS) heute noch in der Lage sind, die aktuellen Anforderungen in diesen Bereichen zu unterstützen – oder ob es sinnvoller ist, neuartige Softwarelösungen zu implementieren. Gerald Koch, Sales Manager Germany bei CliniSys | MIPS, ist dieser Frage nachgegangen.

Der komplexeste und sich am schnellsten verändernde Bereich im Gesundheitswesen ist heute sicherlich die Humangenetik. Hier werden mithilfe molekularer Diagnostik Informationen über das Erbgut des Menschen gesammelt und krankheitsrelevante genetische Veränderungen nachgewiesen. Die dabei verwendeten Methoden unterscheiden sich massgeblich von denen in der klassischen klinischen Chemie – und stellen Laborinformationssysteme vor ganz neue Herausforderungen.

Die Ausgangssituation

Bereits vor mehreren Jahren hat CliniSys | MIPS, einer der führenden Anbieter von Laborinformationssystemen in Europa, begonnen, sich mit diesem Thema zu beschäftigen. In zahlreichen Gesprächen mit Kunden wurde zunächst ein detailliertes Bild der Ausgangssituation erstellt. Das Ergebnis: Bei vielen Laboren herrschte eine Art „Hybridsituation“ vor. Für die üblichen Standardfunktionen von der Auftragserfassung über das Patientendatenmanagement bis zur Abrechnung war ein Laborinformationssystem im Einsatz; zusätzlich war für Aufgaben aus der Molekulardiagnostik und Humangenetik jedoch der Rückgriff auf externe Werkzeuge notwendig – genutzt wurden hier v.a. Office-Komponenten wie Microsoft Excel sowie diverse manuell geführte Listen. Diese Mischung aus digitalen und analogen Workflows erzeugte nicht nur eine Menge Papier, sondern stellte aufgrund der aufwändigen manuellen Arbeiten und regelmässigen Datentransfers auch eine häufige Fehlerquelle dar.

Entsprechend hoch war schon damals der Leidensdruck bei vielen Laboren. Vielfach wurde die Bitte an die Hersteller von Laborinformationssystemen herangetragen, ein komplett neues Genetikmodul als Ergänzung des bestehenden Systems zu entwickeln. Was sich die Anwender am dringendsten wünschten: die Unterstützung einer prozessorientierten Arbeitsweise, die Bereitstellung einer effizienten und auf die Bedürfnisse der Genetik ausgerichteten Workflow-Engine sowie die Sicherstellung eines durchgehenden Informationsflusses ohne störende und fehleranfällige Systembrüche.

Humangenetik – ein ganz besonderes Arbeitsfeld

Diesen Wünschen liegen die besonderen Bedingungen und Anforderungen in allen Bereichen der molekularen Diagnostik und Genetik zugrunde – von der Analytik über die Ergebnisinterpretation bis hin zur genetischen Beratung von Patienten:

Im Bereich der Analytik macht die Vielfalt neuer Untersuchungsverfahren eine aufwändige Probenvorbereitung nötig. Dazu kommen ein mehrstufiger Analyseprozess, in dessen Verlauf es zu Änderungen des Untersuchungsmaterials kommen kann, sowie nicht zuletzt die Notwendigkeit der exakten Steuerung und Überwachung des dynamischen Workflows.

Auch im Bereich der Ergebnisinterpretation gibt es zusätzliche Anforderungen: Messergebnisse müssen häufig von externen Expertensystemen interpretiert werden, Befunde können dabei in den unterschiedlichsten Ergebnistypen und Formen vorliegen. Das oberste Ziel, um eine zugleich unkomplizierte und zuverlässige Ergebnisinterpretation zu ermöglichen, ist daher der reibungslose Informationsaustausch zwischen verschiedenen Systemen über passende Schnittstellen.

Eine zusätzliche Aufgabe in der Humangenetik ergibt sich in der Notwendigkeit direkter genetischer Beratung von Familien durch Laboreinrichtungen. Hierzu muss ein sinnvolles System eine Reihe von Anforderungen erfüllen: die Einbindung familiärer Informationen sowie deren grafische Visualisierung in Stammbäumen, die Integration von Informationen aus dem klinischem Umfeld sowie eine effiziente Dokumentation von Gesprächen mit Patienten und ihren Angehörigen.

Die Alternative: ein spezialisiertes Softwaremodul

Zusammenfassend lässt sich als Ergebnis dieser Bestandsaufnahme festhalten: Die Verwendung eines traditionellen Laborinformationssystems ist zwar auch im Genetikumfeld grundsätzlich möglich, sie ist aufgrund der besonderen Bedingungen, Arbeitsabläufe und Anforderungen aber mit erheblichen Nachteilen verbunden, die zu deutlich höherem Aufwand und zusätzlichen Kosten führen können:

• Beschränkung von molekularbiologischen Tests auf einen überschaubaren Werteraum
• Notwendigkeit aufwändiger Konfigurationsmassnahmen
• Probleme durch Systembrüche und manuelle Datentransfers
• Einsatz zusätzlicher Tools für Gesprächs- und klinische Gesprächsdokumentationen

Um Laboren angesichts dieser Situation eine sinnvolle und zukunftsweisende Alternative zu bieten, hat CliniSys | MIPS in enger Zusammenarbeit mit drei internationalen Universitätskliniken ein völlig neues Softwaremodul entwickelt: GLIMS Genetics. Im Gegensatz zu herkömmlichen Standard-Laborinformationssystemen ist dieses Modul auf die spezifischen Arbeitsabläufe im Genetiklabor ausgerichtet und unterstützt diese auf vielfältige Weise. Von speziellen Eingabemasken, die die Arbeit einfacher und effizienter machen, über eine dedizierte Datenbankstruktur zur Unterstützung verschiedenster Untersuchungen und Datentypen bis hin zu einem integrierten Modul für die genetische Beratung bietet GLIMS Genetics passende Funktionen für alle Bereiche der Humangenetik.

Die wichtigsten Vorteile eines Genetikmoduls

Vollständig integrierter grafischer Stammbaum

Der Stammbaum ist ein vollständig integriertes Tool, das die Ergebnisse und die genetische Historie der Familie oder des ausgewählten Patienten anzeigt. Die intuitive Benutzerführung macht die Erweiterung des Familienstammbaums schnell und einfach.

Mit dieser benutzerfreundlichen Erweiterung der Ahnentafel ist es möglich, mehrere Phänotypen und komplexe Beziehungen sichtbar zu machen.

Unterstützung für umfangreiche Genetik-Workflows

Das Genetikmodul bietet eine spezielle Anzeige für genetische Untersuchungen. Der gesamte Arbeitsprozess (mit PCR, Sanger-Sequenzierung, NGS, FISH, Karyotyp, Microarray-Diagnostik usw.) wird detailliert abgebildet.

Alle gängigen Genetik-Technologien werden uneingeschränkt unterstützt; neue Technologien lassen sich leicht einbinden.

Vorkonfigurierte Arbeitsabläufe und übersichtliche Darstellung

Prozesse und Arbeitsfortschritte werden in einem Flussdiagramm grafisch und übersichtlich visualisiert. Über das integrierte Grafik-Tool können Sie den gesamten Arbeitsablauf selbst visualisieren, ändern und erweitern. So haben Sie die Möglichkeit, Arbeitsabläufe ganz flexibel und individuell anzulegen.

Übersichtliche und präzise Berichterstellung

Sie können wahlweise für jede Untersuchung einen individuellen Bericht erstellen oder bestimmte bzw. alle Werte einer Probe in einem einzelnen Bericht kombinieren, gegebenenfalls mit einer allgemeinen Zusammenfassung oder einem MDT-Fazit.

Berichte lassen sich schnell erstellen, auf Wunsch unter Einbindung von Bildern, Diagrammen und Tabellen. Dank der integrierten Rich-Text-Funktion und der vorgefertigten Textbausteine sind Sie flexibel und können Berichte in kürzester Zeit erstellen.

Integration mit anderen Lösungen von MIPS, externer Software sowie diversen Geräten

Als IHE-zertifizierte Lösung fügt sich unser Genetikmodul nahtlos in Ihre IT-Landschaft ein und bietet Schnittstellen zu allen gängigen Expertensystemen. GLIMS unterstützt die LOINC-Kodierung, so dass Sie sogar weltweit nahtlos Daten austauschen können.

GLIMS Genetics kann als Stand-alone-Version eingesetzt werden, vernetzt mit anderen Laborinformationssystemen oder als
Teil einer kompletten GLIMS-Konfiguration.

Erfahrungen aus dem praktischen Einsatz

Mittlerweile ist das neue Modul in diversen Laboren im praktischen Einsatz – die Nachfrage am Markt ist immens. Und die äusserst positiven Reaktionen der Anwender zeigen, in welchem Ausmass die Software tatsächlich die besonderen Anforderungen und Bedürfnisse von Genetiklaboren erfüllen und deren tägliche Arbeit erleichtern kann:

„GLIMS Genetics hat das Untersuchungsmanagement an unserem Genetiklabor in Zeiten des Umbruchs entscheidend vorangebracht“, betont Fabienne Dufernez, Spezialistin für klinische Molekularbiologie am Universitätsklinikum Poitiers. „Bei steigendem Bedarf unserer Ärzte an einer wachsenden Bandbreite genetischer Untersuchungen sind wir auf rationellere Laborprozesse angewiesen. Zudem eröffnen sich der Humangenetik zahlreiche neue Anwendungsmöglichkeiten, die es im Interesse der Patienten zu erschliessen gilt. Mit GLIMS Genetics können wir diesen neuen Herausforderungen ins Auge sehen.“