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20 Janvier 2022 Blog
Cet article est disponible en: Français

Génétique humaine et diagnostic moléculaire : Des solutions innovantes pour des besoins en constante évolution

Alors que la génétique humaine et le diagnostic moléculaire connaissent un développement sans précédent, les systèmes d’information de laboratoire (SIL) traditionnels sont-ils encore capables de répondre aux exigences dans ces domaines, ou serait-il plus efficace de mettre en œuvre de nouveaux types de solutions logicielles ? Le point de vue de Gerald Koch, directeur des ventes Allemagne chez CliniSys | MIPS, sur cette question.

La génétique humaine est sans aucun doute la spécialité la plus complexe et la plus évolutive dans le domaine des soins de santé. Les diagnostics moléculaires permettent aux cliniciens de recueillir des informations sur le patrimoine génétique d’un patient et d’en identifier les modifications en rapport avec la maladie. Les méthodes utilisées, très différentes de celles de la chimie clinique traditionnelle, posent des défis inédits aux systèmes d’information des laboratoires.

Le point de départ

Notre position de principal fournisseur européen de systèmes d’information de laboratoire, nous a amené depuis plusieurs années à examiner cette question. Suite aux nombreux échanges conduits avec nos clients, nous avons pu dresser une analyse détaillée des situations auxquelles ils étaient confrontés.

Celle-ci pointait le fait que de nombreux laboratoires travaillaient dans une situation hybride, exploitant un système d’information de laboratoire pour les fonctions standard telles que la saisie des commandes, la gestion des données des patients et la facturation, mais devant recourir à des outils externes pour les tâches liées au diagnostic moléculaire et à la génétique humaine.

Parmi ces outils, les applications Office telles que Microsoft Excel arrivaient en tête mais diverses listes étaient aussi tenues manuellement. Cette association de flux de travail numériques et analogiques générait non seulement quantité de papier, mais devenait aussi une source d’erreurs en raison du volume de travail manuel et des transferts de données régulièrement nécessaires.

Le stress engendré par cette situation dans de nombreux laboratoires en a conduit plusieurs à demander aux fournisseurs le développement d’un module de génétique nouveau et spécifique pour compléter le système d’information de laboratoire existant. Pour les utilisateurs, le plus urgent était de disposer d’un flux de travail axé sur les processus, d’un moteur de flux efficace et adapté aux exigences de la génétique, ainsi que d’un flux d’informations continu et de bout en bout, sans interfaces entre les systèmes où peuvent intervenir des erreurs.

La génétique humaine – un domaine aux exigences uniques

Tous les domaines du diagnostic moléculaire et de la génétique doivent se conformer à des exigences particulières, depuis l’analyse et l’interprétation des résultats jusqu’aux conseils génétiques aux patients.

Avec le large éventail de nouvelles techniques analytiques, la préparation des échantillons prend du temps. À cela s’ajoute le processus analytique lui-même en plusieurs étapes, au cours desquelles le matériel peut subir des modifications, et bien sûr la nécessité d’un contrôle et d’un suivi précis du flux de travail dynamique.

Des contraintes supplémentaires s’appliquent également à l’interprétation des résultats : les résultats de mesure doivent souvent être interprétés par des systèmes experts externes et les conclusions peuvent prendre de nombreuses formes différentes. Pour une interprétation simple et fiable des résultats, le critère le plus important est donc la fluidité de l’échange d’informations entre les différents systèmes via des interfaces adéquates.

Les laboratoires de génétique humaine ont également le rôle de fournir un conseil génétique direct aux familles. Cette mission doit répondre à un certain nombre d’exigences : intégration des informations familiales et présentation graphique de celles-ci dans un arbre généalogique, intégration des informations cliniques et documentation concernant les échanges avec les patients et leur famille.

L’alternative : un module logiciel spécifique

En résumé, bien qu’il soit en principe possible d’utiliser un système d’information de laboratoire traditionnel dans un environnement de génétique, cette solution présente des inconvénients majeurs liés aux contraintes et aux flux de travail spécifiques nécessaires dans ce domaine, et peut entraîner un surcroît de travail et des coûts supplémentaires :

  • Les tests de biologie moléculaire sont limités à une plage de valeurs exploitables.
  • La configuration s’avère complexe.
  • Les interfaces entre les systèmes et les transferts manuels des données sont sources d’erreurs potentielles
  • Des outils supplémentaires sont nécessaires pour documenter les échanges et les consultations cliniques.

Dans l’objectif de proposer aux laboratoires une alternative adaptée et tournée vers l’avenir, nous avons développé, en collaboration avec trois hôpitaux universitaires internationaux, un module logiciel entièrement nouveau : GLIMS Genetics. Contrairement aux systèmes d’information de laboratoire standard conventionnels, ce module est conçu spécifiquement pour les flux de travail de génétique, qu’il prend en charge de nombreuses manières différentes. Avec des écrans de saisie adaptés qui facilitent le travail et le rendent plus efficace, une structure de base de données dédiée pour un large éventail d’investigations et de types de données, ou encore un module intégré pour le conseil génétique, GLIMS Genetics dispose de l’ensemble des fonctionnalités nécessaires pour tous les aspects de la génétique humaine.

Les principaux avantages d’un module de génétique

Une expérience pratique

Ce nouveau module est déjà utilisé dans de nombreux laboratoires. La demande du marché est en effet immense. Les réactions extrêmement positives des utilisateurs prouvent à quel point le logiciel répond aux besoins et exigences spécifiques des laboratoires de génétique et facilite les tâches quotidiennes :

« GLIMS Genetics a vraiment fait la différence pour la gestion des tests dans notre laboratoire de génétique, durant une période de changement majeur », dit Fabienne Dufernez, spécialiste en biologie moléculaire clinique au CHU de Poitiers. « Pour répondre à la demande croissante des médecins qui souhaitent un éventail de plus en plus large de tests génétiques, nous avons besoin de processus de laboratoire plus rationnels. D’innombrables nouvelles applications, qui doivent être mises à disposition dans l’intérêt des patients, s’ouvrent également en génétique humaine. Avec GLIMS Genetics, nous sommes bien mieux placés pour relever ces défis. »

« GLIMS Genetics a vraiment fait la différence pour la gestion des tests dans notre laboratoire de génétique, durant une période de changement majeur

Fabienne Dufernez, spécialiste en biologie moléculaire clinique au CHU de Poitiers